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Fluorescence <em>in situ</em> hybridization (FISH) Protocol in Human Sperm

Aneuploidies are the most frequent chromosomal abnormalities in humans. Most of these abnormalities result from meiotic errors during the gametogenic ...

Segregation behaviour studies in t(11;22) carriers have reported controversial results. Whereas some authors have detected a preponderance of 3:1 products, no evidence of such prevalence was found by others. This study reports a fluorescence in-situ hybridization (FISH) segregation analysis on decondensed spermatozoa in two brothers, carriers of the same t(11;22)(q23;q11) rearrangement. Data revealed a similar meiotic segregation pattern in both carriers, 2:2 Alternate segregation being the most frequent (42.94 and 45%), while 3:1 genotypes were the least frequent in both patients, with percentages around 10%. The production of three chiasmata, based on the presence of G-light bands along the translocated segments and the presence of recombination sites at 11q and 22q distal regions, are proposed as the cause of a preponderance of the Alternate segregation. Interchromosomal effects involving chromosomes 13, 18, 21, X and Y were also evaluated. An increased frequency of sex chromosome disomies was detected in one patient. Reviewing the literature, a relationship between this phenomenon and the involvement of acrocentric chromosomes in the reorganization is suggested. FISH segregation and interchromosomal effects studies in spermatozoa are encouraged to gather information to establish the best approach for preimplantational genetic diagnosis in reorganization carriers.

Preferential alternate segregation in the common t(11;22)(q23;q11) reciprocal translocation: sperm FISH analysis in two brothers.

Bevorzugte alternative Segregation in der gemeinsamen t (11; 22) (q23; q11) reziproken Translokation: Sperma FISH-Analyse bei zwei Br&#xFC;dern.

Chromosome abnormalities are one of the major causes of human infertility. In infertile males, abnormal karyotypes are more frequent than in the general population. Furthermore, meiotic disorders affecting the germ cell-line have been observed in men with normal somatic karyotypes consulting for infertility. In both cases, the production of unbalanced spermatozoa has been demonstrated. Basically addressed to establish reproductive risks, fluorescence in situ hybridization (FISH) on decondensed sperm heads has become the most frequently used method to evaluate the chromosomal constitution of spermatozoa in carriers of numerical sex chromosome abnormalities, carriers of structural chromosome reorganizations and infertile males with normal karyotype. The aim of this review is to present updated figures of the information obtained through sperm FISH studies with an emphasis on its clinical significance. Furthermore, the incorporation of novel FISH-based techniques (Multiplex-FISH; Multi-FISH) in male infertility studies is also discussed.

FISH studies of chromosome abnormalities in germ cells and its relevance in reproductive counseling.

FISH-Studien von Chromosomenanomalien in Keimzellen und deren Bedeutung in der Reproduktionsmedizin beraten.

Die vier Umkehrung Carrier Bewertung Risiken f&uuml;r die Herstellung von unausgewogener Gameten.

Genetische reproduktive Risiko in Umkehrung Luftfahrtunternehmen.

To evaluate the risk of four inversion carriers for producing unbalanced gametes.

Genetic reproductive risk in inversion carriers.

Papillary fibroelastoma (PF) is a rare benign heart tumor and represents less than 10% of primary cardiac tumors. It mainly affects the cardiac valves and is often discovered during open heart surgery or autopsy. We present a case of a patient who was detected with a left ventricular apex tumor during the evaluation of the transient ischemic attack. The patient underwent surgery, and subsequently, macroscopic and microscopic examination confirmed the diagnosis of PF.

Cardiac papillary fibroelastoma in left ventricular apex.

Papill&auml;res Fibroelastoma (PF) ist eine seltene, gutartige Herztumor und weniger als 10 % des kardialen Prim&auml;rtumoren. Er betrifft die Herzklappen und wird h&auml;ufig w&auml;hrend der Operation am offenen Herzen oder Autopsie entdeckt. Wir pr&auml;sentieren einen Fall eines Patienten, der entdeckt wurde ein Tumor des linken Ventrikels Spitze w&auml;hrend der Auswertung der transiente isch&auml;mische Attacke. Der Patient unterzog sich Chirurgie und sp&auml;ter, makroskopische und mikroskopische Untersuchung best&auml;tigt die Diagnose von PF.

Kardiale papill&auml;res Fibroelastoma im linken Ventrikels Spitze.

Segregation and interchromosomal effect studies have been performed in reciprocal translocation carriers by sperm-fluorescent in situ hybridization reporting a great heterogeneity. The divergences have been attributed to the particular cytogenetic characteristics of each rearrangement. Nevertheless, there is no consensus in the factors that are responsible for such variability. The purpose of this study was to determine which cytogenetic features influence in the segregation and interchromosomal effect outcome.

Reciprocal translocations: tracing their meiotic behavior.

Segregation und interchromosomal Wirkung Studien wurden von Sperma-Leuchtstoff in-situhybridation Berichterstattung eine gro&szlig;e Heterogenit&auml;t in reziproke Translokation Tr&auml;gern durchgef&uuml;hrt. Die Unterschiede haben die zytogenetischen Besonderheiten der einzelnen Umlagerung zugeschrieben. Dennoch gibt es keinen Konsens in der Faktoren, die f&uuml;r solche Variabilit&auml;t verantwortlich sind. Der Zweck dieser Studie war festzustellen, welche zytogenetische Features in der Segregation und interchromosomal Effekt Ergebnis beeinflussen.

Reziproke Translokationen: Ablaufverfolgung ihr meiotische Verhalten.

Robertsonian translocations are one of the most frequent reorganizations in humans. Their segregational behavior and their implication in the occurrence of interchromosomal effects (ICEs) has been an important topic of research for the past 10 years. Most of the cases analyzed correspond to rearrangements with chromosomes from the D-group (chromosomes 13, 14 and 15), whereas some rare Robertsonian translocations are scarcely found in the literature, mainly those with both chromosomes from the G-group (chromosomes 21 and 22) and those involving chromosomes from both groups (D;G translocations). Results supporting/rejecting the existence of the ICE phenomenon have been reported, showing the need for more studies to characterize its distribution. In this study, sperm fluorescent in situ hybridization studies have been performed in three D;G Robertsonian translocation carriers: two men with the translocation t(14;21) and a third individual with the rare t(13;22) reorganization. Segregation and ICE results have been considered in relation to their cytogenetic features and all previously published data. The compiled information discards a particular segregation behavior related to the chromosomes involved. In contrast with this segregational homogeneity, heterogeneous ICE results were observed, indicating a significant but random distribution of such phenomenon.

Meiotic behavior of three D;G Robertsonian translocations: segregation and interchromosomal effect.

Robertsonian Translokationen sind eine der h&auml;ufigsten Reorganisationen in den Menschen. Ihr segregational Verhalten und ihre Implikation in das Vorkommen von interchromosomal Effekten (ICEs) hat seit den letzten 10 Jahren ein wichtiges Thema der Forschung. Die meisten F&auml;lle analysiert entsprechen Umlagerungen mit Chromosomen aus der D-Gruppe (Chromosomen 13, 14 und 15), w&auml;hrend einige seltenen Robertsonian-Translokationen kaum in der Literatur, vor allem solche mit beiden Chromosomen aus der G-Gruppe (Chromosomen 21 und 22) und diese mit Chromosomen aus beiden Gruppen (D; gefunden werdenG-Translokationen). Ergebnisse unterst&uuml;tzen/Ablehnung der Existenz des Ph&auml;nomens ICE haben berichtet, zeigen die Notwendigkeit f&uuml;r weitere Studien, um seine Verteilung zu charakterisieren. In dieser Studie wurden in drei D Sperma Leuchtstoff in-situhybridation Studien durchgef&uuml;hrt;G Robertsonian Translokation Tr&auml;ger: zwei M&auml;nner mit der Translokation t(14;21) und einer dritten Person mit der Reorganisation der seltenen t(13;22). Segregation und ICE-Ergebnisse wurden in Bezug auf ihre zytogenetische Merkmale und alle zuvor ver&ouml;ffentlichten Daten ber&uuml;cksichtigt. Die kompilierte Informationen wirft ein bestimmtes Trennung Verhalten mit Bezug zu den Chromosomen beteiligt. Im Gegensatz zu dieser segregational Homogenit&auml;t waren heterogene ICE Ergebnisse beobachtet, Angabe einer deutlichen, aber zuf&auml;lligen Verteilungs der solches Ph&auml;nomen.

Meiotischen Verhalten der drei D;G Robertsonian Umsiedlung: Segregation und interchromosomal Effekt.

Genomic disorders are human diseases caused by meiotic chromosomal rearrangements of unstable regions flanked by Low Copy Repeats (LCRs). LCRs act as substrates for Non-Allelic Homologous Recombination (NAHR) leading to deletions and duplications. The aim of this study was to assess the basal frequency of deletions and duplications of the 7q11.23, 15q11-q13 and 22q11.2 regions in spermatozoa from control donors to check differences in the susceptibility to generate anomalies and to assess the contribution of intra- and inter-chromatid NAHR events. Semen samples from ten control donors were processed by FISH. A customized combination of probes was used to discriminate among normal, deleted and duplicated sperm genotypes. A minimum of 10,000 sperm were assessed per sample and region. There were no differences in the mean frequency of deletions and duplications (del + dup) among the 7q11.23, 15q11-q13 and 22q11.2 regions (frequency Â± SEM, 0.37 Â± 0.02; 0.46 Â± 0.07 and 0.27 Â± 0.07%, respectively) (P = 0.122). Nevertheless, hierarchical cluster analysis reveals interindividual differences suggesting that particular haplotypes could be the main source of variability in NAHR rates. The mean frequency of deletions was not different from the mean frequency of duplications in the 7q11.23 (P = 0.202) and 15q11-q13 (P = 0.609) regions, indicating a predominant inter-chromatid NAHR. By contrast, in the 22q11.2 region the frequency of deletions slightly exceed duplications (P = 0.032), although at the individual level any donor showed differences. Altogether, our results support the inter-chromatid NAHR as the predominant mechanism involved in the generation of sperm deletions and duplications.

Sperm rates of 7q11.23, 15q11q13 and 22q11.2 deletions and duplications: a FISH approach.

Genomische Erkrankungen sind menschliche Erkrankungen durch meiotische Chromosomen Umlagerungen von instabilen Regionen flankiert von Low Copy wiederholt (LCRs). LCRs fungieren als Substrate f&uuml;r Non-Allelic homologe Rekombination (NAHR) f&uuml;hrt zu Deletionen und Duplikationen. Das Ziel dieser Studie war, die basalen Frequenz Deletionen und Duplikationen der 7q11, 15q11-q13 und 22q11. 2 Regionen in Spermien von Steuerelement-Spendern, Unterschiede in der Anf&auml;lligkeit Anomalien zu generieren und den Beitrag der Intra- und inter - chromatid NAHR Veranstaltungen bewerten zu &uuml;berpr&uuml;fen. Sperma Proben aus zehn Steuerelement Spender wurden durch Fisch verarbeitet. Eine ma&szlig;geschneiderte Kombination von Sonden wurde verwendet, um zwischen den Normal zu diskriminieren, gel&ouml;scht und Sperma Genotypen dupliziert. Wurden mindestens 10.000 Spermien beurteilt, pro Probe und Region. Unter den 7q11, 15q11-q13 und 22q11. 2 Regionen gab es keine Unterschiede im mittleren Frequenzbereich von Deletionen und Duplikationen (del + Dup) (Frequenz &plusmn; SEM, 0.37 &plusmn; 0,02; 0,46 &plusmn; 0,07 und 0,27 &plusmn; 0,07 %, beziehungsweise) (P = 0.122). Dennoch zeigt hierarchische Clusteranalyse interindividuellen Unterschiede darauf hindeutet, dass bestimmte Haplotypen die Hauptquelle der Variabilit&auml;t in NAHR Preise sein k&ouml;nnte. Die mittlere Frequenz der L&ouml;schungen war nicht anders als die mittlere H&auml;ufigkeit von Doppelspurigkeiten in der 7q11 (P = 0.202) und 15q11-q13 (P = 0.609), der angibt, eine vorherrschende inter-chromatid NAHR-Regionen. Im Gegensatz dazu in der Region 22q11. 2 die H&auml;ufigkeit der L&ouml;schungen leicht &uuml;bertreffen Duplikationen (P = 0,032), obwohl in den einzelnen Stufe jeder Spender zeigte Unterschiede. Insgesamt unterst&uuml;tzen unsere Ergebnisse der inter-chromatid NAHR als vorherrschende Mechanismus der Generation von Sperma-Deletionen und Duplikationen beteiligt.

Sperma-Preise der 7q11, 15q11q13 und 22q11. 2-Deletionen und Duplikationen: ein Fisch-Ansatz.

There has been substantial interest in assessing whether RNAs (mRNAs and sncRNAs, i.e. small non-coding) delivered from mammalian spermatozoa play a functional role in early embryo development. While the cadre of spermatozoal mRNAs has been characterized, comparatively little is known about the distribution or function of the estimated 24,000 sncRNAs within each normal human spermatozoon.

A survey of small RNAs in human sperm.

Gab es wesentliche Beteiligung bei der Beurteilung, ob RNAs (mRNAs und SncRNAs, d. h. kleine nicht-kodierenden) eine funktionale Rolle in der fr&uuml;hen Embryonalentwicklung von S&auml;ugetier-Samenzellen spielen geliefert. W&auml;hrend die Kader spermatozoal mRNAs charakterisiert worden ist, ist &uuml;ber die Verteilung oder die Funktion von den gesch&auml;tzten 24.000 SncRNAs innerhalb jeder normale menschliche Spermium vergleichsweise wenig bekannt.

&Uuml;berblick &uuml;ber kleine RNAs in den menschlichen Samenzellen.

Structural reorganization carriers usually present compromised fertility accompanied by an increased risk of producing gametes with chromosomal abnormalities that can be transmitted to the offspring. In part these imbalances are ascribed to result from the occurrence of meiotic disturbances produced by the rearrangements in the proper segregation of other chromosome pairs. This phenomenon of interference has been called interchromosomal effect (ICE). Several studies have been performed to assess the occurrence of ICE in structural reorganization carriers by analyzing the frequencies of numerical abnormalities in the gametes. Nevertheless, the occurrence and distribution of these disturbing events still is a controversial issue. In this work we present compiled data from 130 sperm fluorescent in situ hybridization (FISH) studies performed in carriers of the most frequent structural rearrangements in humans: 44 Robertsonian translocations, 66 reciprocal translocations and 13 inversions. Data from 7 complex/multiple rearrangements will be considered in a separate group. Significant increases of gametes with numerical abnormalities have been detected in all types of reorganization carriers. Among the groups of non-complex/multiple rearrangements, Robertsonian translocations appear to be the most prone to produce such interference (54.5%) closely followed by reciprocal translocations (43.9%). In contrast, ICE's were only detected in 7.7% of the inversion carriers analyzed. The presence of complex/multiple rearrangements seems to be an important factor for promoting ICE, as 71.4% of these carriers presented increased rates of gametes with numerical abnormalities. Altogether, almost half of the structural reorganization carriers (45.4%) present a higher reproductive risk of producing aneuploid/diploid spermatozoa compared to the general population. This high incidence has been obtained by analyzing a small set of chromosomes, suggesting that underlying meiotic disorders could be present in these individuals. Further ICE studies in structural reorganization carriers will help to clarify the still unknown predisposing cytogenetic features that promote this phenomenon.

Interchromosomal effect analyses by sperm FISH: incidence and distribution among reorganization carriers.

Umstrukturierung Tr&auml;ger meist beeintr&auml;chtigte Fruchtbarkeit begleitet von einem erh&ouml;hten Risiko f&uuml;r die Produktion von Gameten mit Chromosomenanomalien, die auf die Nachkommen &uuml;bertragen werden k&ouml;nnen. Teilweise werden diese Ungleichgewichte zugeschrieben, um daraus das Eintreten des meiotischen St&ouml;rungen produziert von den Umlagerungen in der richtigen Trennung von anderen Chromosomen-Paare. Dieses Ph&auml;nomen der Interferenz hei&szlig;t interchromosomal Effekt (ICE). Mehrere Studien wurden durchgef&uuml;hrt, um das Auftreten von ICE bei Umstrukturierung Tr&auml;ger zu bewerten, analysieren die Frequenzen der numerische Anomalien in der Gameten. Dennoch, das Vorkommen und die Verbreitung dieser st&ouml;rende Ereignisse noch ist umstritten. In dieser Arbeit pr&auml;sentieren wir Ihnen gesammelten Daten von 130 Samenzellen, die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) Untersuchungen im Tr&auml;ger der h&auml;ufigsten strukturellen Umlagerungen beim Menschen durchgef&uuml;hrt: 44 Robertsonian-Translokationen, 66 reziproken Translokationen und 13 Inversionen. Daten aus 7 komplex oder mehrere Umlagerungen werden in einer separaten Gruppe ber&uuml;cksichtigt. Deutliche Steigerungen der Gameten mit numerischen Anomalien wurden in allen Arten von Reorganisation Tr&auml;ger nachgewiesen. Zwischen den Gruppen der Komplex eine oder mehrere Umlagerungen anscheinend Robertsonian Umsiedlung der besonders anf&auml;llig f&uuml;r solche Eingriffe (54,5 %), dicht gefolgt von reziproken Translokationen (43,9 %) zu produzieren. Im Gegensatz dazu wurden ICE nur bei 7,7 % der Umkehrung Carrier analysiert festgestellt. Das Vorhandensein von komplexen oder mehrere Umlagerungen scheint ein wichtiger Faktor f&uuml;r die F&ouml;rderung von ICE, 71,4 % dieser Fluggesellschaften erh&ouml;ht Preise von Gameten mit numerischen Anomalien dargestellt. Insgesamt stellen fast die H&auml;lfte der Umstrukturierung-Carrier (45,4 %) ein h&ouml;heres Risiko der reproduktives Aneuploid/Diploid Spermien im Vergleich zu der allgemeinen Bev&ouml;lkerung zu produzieren. Diese hohe Inzidenz wurde erteilt durch die Analyse einer kleinen Gruppe von Chromosomen, die darauf hindeutet, dass die zugrunde liegenden meiotische Erkrankungen in diese Personen vorhanden sein k&ouml;nnte. ICE-Weiterbildung in Umstrukturierung Tr&auml;ger hilft, um die noch unbekannten pr&auml;disponierende zytogenetische Merkmale zu kl&auml;ren, die dieses Ph&auml;nomen zu f&ouml;rdern.

Interchromosomal Effekt Analysen von Spermien Fisch: Inzidenz und Verteilung auf die Reorganisation Tr&auml;ger.

Establishing specific biomarkers for the assessment of human male fertility status is an important goal to ensure the fitness of the male contribution so as to support the birth of a healthy child. Spermatozoa are considered an optimal surrogate tissue for the evaluation of spermatogenic function. Unlike the cells of the testis, spermatozoa do not require invasive procedures to procure a sample. A broad range of sperm biomarkers and tests have been described as useful for the assessment of the sperm function. However, these approaches appear limited considering the current state of the art of molecular diagnostics that could be developed for this purpose. In this review, we outline the suite of sperm biomarkers that are currently in use to assess human male fertility status. Their use as indicators of genotoxic exposure will be discussed.

Spermatozoa as biomarkers for the assessment of human male infertility and genotoxicity.

Spezifische Biomarker f&uuml;r die Beurteilung der m&auml;nnlichen Fortpflanzung Status ist ein wichtiges Ziel um sicherzustellen die Eignung der m&auml;nnliche Beitrag um die Geburt eines gesunden Kindes zu f&ouml;rdern. Spermien werden eine optimale Surrogat-Gewebe f&uuml;r die Beurteilung von spermatogenic Funktion betrachtet. Im Gegensatz zu den Zellen der Hoden erfordern die Spermien nicht invasive Verfahren, eine Probe zu beschaffen. Eine Vielzahl von Spermien Biomarker und Tests wurden so n&uuml;tzlich f&uuml;r die Beurteilung der Spermienfunktion beschrieben. Diese Ans&auml;tze werden jedoch begrenzt unter Ber&uuml;cksichtigung der aktuellen Stand der Technik von molecular Diagnostics, die f&uuml;r diesen Zweck entwickelt werden konnte. In diesem Bericht beschreiben wir die Suite von Sperma-Biomarkern, die derzeit in Verwendung menschlicher m&auml;nnliche Fruchtbarkeit Status zu beurteilen sind. Ihre Verwendung als Indikatoren f&uuml;r die Exposition des genotoxischen werden diskutiert.

Spermien als Biomarker f&uuml;r die Beurteilung der menschlichen m&auml;nnlichen Unfruchtbarkeit und Genotoxizit&auml;t.

ABSTRACT: Low-Copy Repeats predispose the 15q11-q13 region to non-allelic homologous recombination. We have already demonstrated that a significant percentage of Prader-Willi syndrome (PWS) fathers have an increased susceptibility to generate 15q11q13 deletions in spermatozoa, suggesting the participation of intrachromatid exchanges. This work has been focused on assessing the incidence of de novo 15q11q13 inversions in spermatozoa of control donors and PWS fathers in order to determine the basal rates of inversions and to confirm the intrachromatid mechanism as the main cause of 15q11q13 anomalies. Semen samples from 10 control donors and 16 PWS fathers were processed and analyzed by triple-color FISH. Three differentially labeled BAC-clones were used: one proximal and two distal of the 15q11-q13 region. Signal associations allowed the discrimination between normal and inverted haplotypes, which were confirmed by laser-scanning confocal microscopy. Two types of inversions were detected which correspond to the segments involved in Class I and II PWS deletions. No significant differences were observed in the mean frequencies of inversions between controls and PWS fathers (3.59%+/-0.46 and 9.51%+/-0.87 vs 3.06%+/-0.33 and 10.07%+/-0.74). Individual comparisons showed significant increases of inversions in four PWS fathers (P<0.05) previously reported as patients with increases of 15q11q13 deletions. Results suggest that the incidence of heterozygous inversion carriers in the general population could reach significant values. This situation could have important implications, as they have been described as predisposing haplotypes for genomic disorders. As a whole, results confirm the high instability of the 15q11-q13 region, which is prone to different types of de novo reorganizations by intrachromatid NAHR.

High rates of de novo 15q11q13 inversions in human spermatozoa.

Zusammenfassung: Low-Copy Wiederholungen pr&auml;disponieren die Region 15q11-q13 zu nicht-Allele homologe Rekombination. Wir haben bereits bewiesen, dass ein erheblicher Prozentsatz der Prader-Willi-Syndrom (PWS) V&auml;ter haben einen erh&ouml;hten Anf&auml;lligkeit f&uuml;r 15q11q13 L&ouml;schungen in Samenzellen zu erzeugen, schl&auml;gt die Beteiligung von Intrachromatid Austausch. Diese Arbeit hat sich konzentriert auf die Inzidenz von de Novo 15q11q13 Inversionen in Spermien der Steuerelement-Spender und PWS V&auml;ter Beurteilung, f&uuml;r die Feststellung der basalen Preise von Inversionen und den Intrachromatid-Mechanismus als Hauptursache des 15q11q13 Anomalien zu best&auml;tigen. Sperma Proben von 10 Kontrolle Spender und 16 PWS V&auml;ter wurden verarbeitet und von dreifach-Farbe Fisch analysiert. Drei differentiell beschriftete BAC-Klone wurden verwendet: eine proximale und zwei distale der Region 15q11-q13. Signal-Verb&auml;nde erlaubt die Unterscheidung zwischen normalen und invertierten Haplotypen, die von Laserscanning konfokale Mikroskopie best&auml;tigt wurden. Zwei Arten von Inversionen wurden entdeckt, die die Segmente bei Klasse I und II PWS L&ouml;schungen entsprechen. In den mittleren Frequenzen der Inversionen zwischen Steuerelementen und PWS V&auml;ter (3,59 % +/-0.46 und 9.51%+/-0.87 gegen 3.06%+/-0.33 und 10.07 % +/-0,74) wurden keine signifikanten Unterschiede festgestellt. Individuelle Vergleiche zeigten deutliche Steigerungen der Inversionen in vier PWS-V&auml;ter (P &lt; 0,05) zuvor als Patienten mit einem 15q11q13 Deletionen gemeldet. Ergebnisse legen nahe, dass die Inzidenz der Umkehrung heterozygote Tr&auml;ger in der allgemeinen Bev&ouml;lkerung erhebliche Werte erreichen konnten. Diese Situation k&ouml;nnte erhebliche Auswirkungen haben, wie sie als pr&auml;disponierende Haplotypen f&uuml;r genomische St&ouml;rungen beschrieben wurden. Insgesamt best&auml;tigen die hohe Instabilit&auml;t der Region 15q11-q13, die anf&auml;llig f&uuml;r verschiedene Arten von de-Novo-Sanierungen von Intrachromatid NAHR ist.

Article	Year
Preferential alternate segregation in the common t(11;22)(q23;q11) reciprocal translocation: sperm FISH analysis in two brothers. Reproductive biomedicine online\| PubMed ID: 15670411	2004
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Cardiac papillary fibroelastoma in left ventricular apex. Cardiovascular pathology : the official journal of the Society for Cardiovascular Pathology\| PubMed ID: 17868885	2007
Reciprocal translocations: tracing their meiotic behavior. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics\| PubMed ID: 18813133	2008
Meiotic behavior of three D;G Robertsonian translocations: segregation and interchromosomal effect. Journal of human genetics\| PubMed ID: 20555339	2010
Sperm rates of 7q11.23, 15q11q13 and 22q11.2 deletions and duplications: a FISH approach. Human genetics\| PubMed ID: 20931230	2011
A survey of small RNAs in human sperm. Human reproduction (Oxford, England)\| PubMed ID: 21989093	2011
Interchromosomal effect analyses by sperm FISH: incidence and distribution among reorganization carriers. Systems biology in reproductive medicine\| PubMed ID: 22092077	2011
Spermatozoa as biomarkers for the assessment of human male infertility and genotoxicity. Systems biology in reproductive medicine\| PubMed ID: 22239080	2012
High rates of de novo 15q11q13 inversions in human spermatozoa. Molecular cytogenetics\| PubMed ID: 22309495	2012

Ester Anton

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